• Úterý, 25. červen 2019
  • Svátek má Rukojmí Ivan

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí
Počet návštěv: 2693

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

-  Rukojmí.cz - Článek od - Rukojmí.cz -

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.  

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Autor: ČTK
www.ctk.cz 

Diskuze

Váš komentář

Přihlásit se

Přihlásit se nebo registrujte pro přídávání příspěvků

 

Žadný rukojmí ještě nediskutoval

V pravěké politické minulosti zakladatel TOP 09 Karel Schwarzenberg dnes chce, aby stranu opět vedl aristokrat; jen se neví, jestli to nebude další „šlofíkový“ šlechtic Tomáš Spáč II.

V pravěké politické minulosti zakladatel TOP 09 Karel Schwarzenberg dnes chce, aby stranu opět vedl aristokrat; jen se neví, jestli to nebude další „šlofíkový“ šlechtic Tomáš Spáč II.

Táhne mu na 82 let, v uplynulých měsících prodělal zápal plic, pak byl v nemocnici kvůli problémům se srdcem. A zrovna teď si Karel Schwarzenberg připomíná deset let od doby, kdy s Miroslavem Kalouskem založil TOP 09. Ve Výzvě Seznamu mluví o demonstracích, kondici TOP 09 i svém zdravotním stavu.

Géniové mezinárodní investigativní skupiny Bellingcat mají definitivně jasno: za katastrofu malajsijského letounu na lince MH17, při níž v roce 2014 zahynulo na východě Ukrajiny 298 lidí, může opět a jen Rusko

Géniové mezinárodní investigativní skupiny Bellingcat mají definitivně jasno: za katastrofu malajsijského letounu na lince MH17, při níž v roce 2014 zahynulo na východě Ukrajiny 298 lidí, může opět a jen Rusko

Mezinárodní tým vyšetřovatelských šašků složený z nizozemských, belgických, australských a ukrajinských údajných expertů už 24. května 2018 v nizozemském městě Bunnik znovu po čtyřech letech prezentoval jen předběžné výsledky vyšetřování tragického pádu malajsijského letadla Boeing 777, v jehož troskách zahynulo 298 lidí. Důkazy žádné, nicméně Rusko je viníkem

Jsem unavený z Milionů šašků, nechtěl jsem už ani psát o Andhropoidu; synonymu umučených  obyvatel Lidic a Ležáků: Nejstarší oběti z Lidic bylo 84, nejmladšímu 14 let, resp. Ležáky a zastřelení všech 33 lidí starších 15 let

Jsem unavený z Milionů šašků, nechtěl jsem už ani psát o Andhropoidu; synonymu umučených obyvatel Lidic a Ležáků: Nejstarší oběti z Lidic bylo 84, nejmladšímu 14 let, resp. Ležáky a zastřelení všech 33 lidí starších 15 let

To, že jsem zase prožíval ty zbytečné a nelidské masakry vlastně způsobila Mgr. Martina Lehmannová, co je od 1. dubna 2017 je ředitelkou Památníku Lidice a předsedkyně Českého výboru Mezinárodní rady muzeí ICOM. Byla též u toho, když 24. června 2019 uplynulo 77 let od vypálení a vyhlazení osady Ležáky.

Všimli jste si? Na Letné o volbách ani slovo!

Všimli jste si? Na Letné o volbách ani slovo!

Řečí o demokracii, že byste je mohli vidlema přehazovat, plamenná chvála vynikajícího „čuchu“ 250 tisíců těch, kteří se na Letnou dostavili – ale že by ať už samotného oslavovatele toho čuchu či kohokoli jiného zajímala kvalita čuchu celého národa – to tedy ani nápad a též za žádnou cenu.

Poslední domácí zprávy