• Neděle, 08. prosinec 2019
  • Svátek má Rukojmí Květoslava

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí
Počet návštěv: 3245

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

-  Rukojmí.cz - Článek od - Rukojmí.cz -

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.  

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Autor: ČTK
www.ctk.cz 

Diskuze

Váš komentář

Přihlásit se

Přihlásit se nebo registrujte pro přídávání příspěvků

 

Žadný rukojmí ještě nediskutoval

Blíží se Vánoce, ty nejkrásnější svátky v křesťanském světě; Američané se rovněž ve svém farizejském pokrytectví skrývají za Boží lásku, přičemž už přes 200 let přinášejí

Blíží se Vánoce, ty nejkrásnější svátky v křesťanském světě; Američané se rovněž ve svém farizejském pokrytectví skrývají za Boží lásku, přičemž už přes 200 let přinášejí "demokracii" a vraždí po celé planetě.

Jednou z ukázek USA, země neomezených možností a splněných přání, bylo během desetileté americko-vietnamské války se třemi miliony zavražděných Vietnamců a Laosanů, též vánoční bombardování Hanoje koncem šedesátých let, kdy nechal pouze prezident Richard Nixon shodit větší množství bomb, než kolik bylo svrženo na Drážďany během druhé světové války. Šlo bezpochyby o nejbrutálnější nálet v historii. 

Zase je 18. prosinec 2011, datum skonu Václava Havla. Ať je mu země lehká, byť nechal zmizet svazky StB se svými kamarády z „mokré čtvrti“; od Petra Cibulky si za to vysloužil nesmrtelnou větu:

Zase je 18. prosinec 2011, datum skonu Václava Havla. Ať je mu země lehká, byť nechal zmizet svazky StB se svými kamarády z „mokré čtvrti“; od Petra Cibulky si za to vysloužil nesmrtelnou větu: "Vašku, jsi prase, jsi prase, jsi hovado“

Tak si opět připomínáme 18. prosinec 2011, datum skonu Václava Havla. Nyní pokus o připomenutí mého nezvyklého nekrologu; o mrtvých jenom dobře, budiž jim země lehká, nicméně není od věci dodat, že díky němu byla vyměněna naše svoboda za lichvu exkomunistických oligarchů.

Proč světu vadí islámský terorismus bez výhrad, kromě muslimských vrahů z Číny, krvežíznivých Ujgurů; prý vězňů absurdistánu. A co potom byli saúdskoarabští atentátníci z 11. září 2001...?

Proč světu vadí islámský terorismus bez výhrad, kromě muslimských vrahů z Číny, krvežíznivých Ujgurů; prý vězňů absurdistánu. A co potom byli saúdskoarabští atentátníci z 11. září 2001...?

„Čína roste, Čína je silná, Čína má tak velký trh! Každý to opakuje – a tím přikrmuje zlo. Všichni víme, jaké zločiny má Komunistická strana Číny na svědomí,“ říká v rozhovoru pro ČT24 Rušan Abbásová, proslulá ujgurská aktivistka. Dobře ví, o čem mluví. Její rodinu prý spolkl koncentrační tábor.

Poslední domácí zprávy