• Neděle, 18. srpen 2019
  • Svátek má Rukojmí Helena

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí
Počet návštěv: 2825

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

-  Rukojmí.cz - Článek od - Rukojmí.cz -

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.  

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Autor: ČTK
www.ctk.cz 

Diskuze

Váš komentář

Přihlásit se

Přihlásit se nebo registrujte pro přídávání příspěvků

 

Žadný rukojmí ještě nediskutoval

Poznal jsem operního pěvce Plácida Dominga osobně v Římě, pomluvy pro údajné anonymní obvinění ze sexuálních obtěžování pěveckých hvězdiček v 80. letech jsou výmysly; Havel tak činil se svými milenkami legálně

Poznal jsem operního pěvce Plácida Dominga osobně v Římě, pomluvy pro údajné anonymní obvinění ze sexuálních obtěžování pěveckých hvězdiček v 80. letech jsou výmysly; Havel tak činil se svými milenkami legálně

Legendární operní zpěvák a dirigent Plácido Domingo čelí obvinění, že řadu žen nutil k sexuálním stykům. Údajně jim nabízel práci a trestal je, když jeho návrhy odmítly. Informovala o tom v úterý agentura AP. Osmasedmdesátiletý Domingo tato obvinění označil za „hluboce znepokojivá a tak, jak byla představena, za nepřesná“. Dodal, že se domníval, že veškeré jeho chování a vztahy byly přijímány kladně a se souhlasem.

Exministryně obrany Parkanová pro Bushe s kreslířem Výčítalem bryskně, jako kdysi Gustav Brom bleskem sepsal píseň pro Gagarina, stvořila a nazpívala na stejnou melodii kukaččí hit: “Dobrý den, prapore hvězd a pruhů! Vítej, radare…”

Exministryně obrany Parkanová pro Bushe s kreslířem Výčítalem bryskně, jako kdysi Gustav Brom bleskem sepsal píseň pro Gagarina, stvořila a nazpívala na stejnou melodii kukaččí hit: “Dobrý den, prapore hvězd a pruhů! Vítej, radare…”

Bývalý náčelník generálního štábu Josef Bečvář 13. srpna 2019 u soudu z pozice svědka hájil pořízení letounů CASA pro českou armádu. Uvedl, že stroje se stoprocentně osvědčily doma i na zahraničních misích, a zmínil se též, že si nevzpomíná, že by při dojednávání nákupu zaznamenal výhrady, například k ceně.

"Radovan Krejčíř a jeho rodina si mohou být jisti, že v naší péči je v bezpečí,“ prohlásil mluvčí jihoafrické vězeňské správy Singabakho Nxumalo podle serveru Ewn.co.za. Stížnosti odmítl jako neopodstatněnou...

Život Radovana Krejčíře v johannesburgské věznici Leeuwkop s maximální mírou ostrahy, kde si Čech odpykává pětatřicetiletý trest, není ohrožen, ujistila právě jihoafrická vězeňská správa podle místních médií. Reagovala tak na tvrzení Krejčířových příbuzných, kteří si v tisku stěžovali, že Čech bude brzy zavražděn, pokud nebude z Leeuwkopu přeložen do jiného zařízení.

I přes údajný konec studené války mají jaderné zbraně hlavně její bývalí aktéři - Rusko a USA: Rusko cca 5000 strategických hlavic, USA 8000 hlavic; zbývajících cca tisíc je rozděleno mezi Francii, Velkou Británii a Čínu…

I přes údajný konec studené války mají jaderné zbraně hlavně její bývalí aktéři - Rusko a USA: Rusko cca 5000 strategických hlavic, USA 8000 hlavic; zbývajících cca tisíc je rozděleno mezi Francii, Velkou Británii a Čínu…

Spojené státy mají přes 8 tisíc jaderných hlavic, rozmístěných na stovkách svých vojenských základen po celém světě. Jen na německém území je rozmístěno na 35 tisíc amerických vojáků ne desítkách základen, kde je také asi 17 tisíc amerických civilistů ve službách armády; všichni by se prý měli z Německa stěhovat..

Poslední domácí zprávy