• Pátek, 26. duben 2019
  • Svátek má Rukojmí Oto

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí
Počet návštěv: 2558

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

-  Rukojmí.cz - Článek od - Rukojmí.cz -

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.  

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Autor: ČTK
www.ctk.cz 

Diskuze

Váš komentář

Přihlásit se

Přihlásit se nebo registrujte pro přídávání příspěvků

 

Žadný rukojmí ještě nediskutoval

Že za válku v Libyi v roce 2019 může armáda maršála Chalífa Haftara? Omyl; zodpovědnost mají USA, resp. NATO a miliony běženců přes Libyi do Evropy, resp. tzv. bezletová zóna z roku 2011, kdy byl slavnostně otevřen libyjský veletrh zbraní páté generace

Že za válku v Libyi v roce 2019 může armáda maršála Chalífa Haftara? Omyl; zodpovědnost mají USA, resp. NATO a miliony běženců přes Libyi do Evropy, resp. tzv. bezletová zóna z roku 2011, kdy byl slavnostně otevřen libyjský veletrh zbraní páté generace

Uběhlo již osm tragických let a přibyly desítky mrtvých, které si v dubnu 2019 už vyžádaly boje o libyjské hlavní město Tripolis. Jednotky maršála Chalífy Haftara se snaží město, kde sídlí mezinárodně uznávaná vláda, už týden dobýt. Rezoluci Rady bezpečnosti OSN vyzývající Haftara k ukončení ofenzivy zablokovalo Rusko.

Omluva Merkelové satirikovi za kritiku jeho veršů: „Vocas, srab a delikvent je Erdogan, turecký prezident. Po kebabu tolik smrdí, že i prase lépe prdí, …nejradši však kozí mívá, menšinám však volnost nedá…“

Omluva Merkelové satirikovi za kritiku jeho veršů: „Vocas, srab a delikvent je Erdogan, turecký prezident. Po kebabu tolik smrdí, že i prase lépe prdí, …nejradši však kozí mívá, menšinám však volnost nedá…“

A aby toho v současném boomu „lidských práv a svobody slova ï projevu“ nebylo málo, vysloužil si německý satirik Jan Böhmermann žalobu od tureckého prezidenta Erdogana, za jehož urážku čeká básníka možná trest odnětí svobody na tři roky. Urážku tureckého majestátu žene Merkelová před soud; tedy spíš ještě předloni hnala..…

Ministerstvo financí Řecka už v roce 2015 odhadlo škody způsobené nacisty na částku 278,7 miliard eur; spolu s úrokem to dnes bude násobně víc. Co na to NATO a SRN...?

Ministerstvo financí Řecka už v roce 2015 odhadlo škody způsobené nacisty na částku 278,7 miliard eur; spolu s úrokem to dnes bude násobně víc. Co na to NATO a SRN...?

Řecký parlament v polovině dubna 2019 schválil návrh, který se týká předložení požadavků vůči Německu, aby zaplatilo náhrady škod způsobených během druhé světové války.  Odpovídající výzva bude zaslána vládě, aby orgány země podnikly nezbytné diplomatické a právní kroky.

Kandidát za ANO naministra dopravy Kremlík se má vrátit na ministerstvo, kde kdysi podepsal pro stát nevýhodnou smlouvu za půl miliardy korun za právní služby, kterou tehdejší ministr dopravy za ODS Aleš Řebíček dlouho tajil

Kandidát za ANO na ministra dopravy Kremlík se má vrátit na ministerstvo, kde kdysi podepsal pro stát nevýhodnou smlouvu za půl miliardy korun za právní služby, kterou tehdejší ministr dopravy za ODS Aleš Řebíček dlouho tajil

Nynější kandidát za ANO na pozici ministra dopravy Vladimír Kremlík, který mám být jmenován na tento post 30. dubna 2019, má prý škraloup; jakmile totiž přišel v roce 2007 na ministerstvo dopravy pod vedením Řebíčka, byl ihned jmenován ředitelem nově vytvořeného právního a IT úseku. Právě díky tomu smlouvu podepisoval on sám.

Poslední domácí zprávy

VZKAZ POLITIKŮM

VZKAZ POLITIKŮM

Je však otázka – kterým? Podle toho, jak přibývá kritických vzkazů mnoha autorů, jimž není lhostejný osud této země, osud národa Čechů,...