• Pátek, 03. duben 2020
  • Svátek má Rukojmí Richard

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí
Počet návštěv: 3851

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

-  Rukojmí.cz - Článek od - Rukojmí.cz -

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.  

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Autor: ČTK
www.ctk.cz 

Diskuze

Váš komentář

Přihlásit se

Přihlásit se nebo registrujte pro přídávání příspěvků

 

Žadný rukojmí ještě nediskutoval

Český Maduro

Český Maduro

Hlavní proud české žurnalistiky oklestil naše právo na svobodný přístup k informacím téměř monotematickým zúžením pozornosti na problematiku koronavirové pandemie, o které podává uniformní informace. Zprávy a názory, jež se odchylují od názorů hlavního proudu, se vyskytují pouze porůznu na různých neoficiálních internetových stránkách. Informování o zahraničních událostech je velmi kusé, téměř žádné, ale opadl zájem i o skandalizaci vládních politiků (čehož v tuto chvíli není třeba litovat).

Pravidla reinkarnace? Ráno vstát a zakřičet, že věci, které mu právě ukázali lámové, patřily 13. Dalajlámovi a abrakadabra, na světě byl Dalajláma čtrnáctý, oslavující 80. let svého vysvěcení…

Pravidla reinkarnace? Ráno vstát a zakřičet, že věci, které mu právě ukázali lámové, patřily 13. Dalajlámovi a abrakadabra, na světě byl Dalajláma čtrnáctý, oslavující 80. let svého vysvěcení…

Úřady, školy a instituce vlajku Tibetu vyvěšují 10. března jako symbolické připomenutí protičínského povstání v roce 1959, při kterém údajně zahynulo nejméně 80 000 Tibeťanů. Spolek Lungta i v letošním roce v České republice koordinuje kampaň Vlajka pro Tibet…

EU není pomoci

EU není pomoci

Jistě na počátku před vstupem do EU převažovaly kladné emoce a konec konců i referendum o vstupu dopadlo poměrně kladně.

Poslední domácí zprávy

Český Maduro

Český Maduro

Hlavní proud české žurnalistiky oklestil naše právo na svobodný přístup k informacím téměř monotematickým zúžením pozornosti na...

EU není pomoci

EU není pomoci

Jistě na počátku před vstupem do EU převažovaly kladné emoce a konec konců i referendum o vstupu dopadlo poměrně kladně.

Uštván k smrti

Uštván k smrti

Dne 27. března 2020 zemřel Ing. Jaroslav Chalupa, bývalý ředitel odboru licencí Energetického regulačního úřadu (dále jen ERÚ), „uštván k...

Zemane odstup! Nebo….!

Zemane odstup! Nebo….!

To je opravdu vrchol neuváženosti, Zeman sice nic neprovedl, ale podle jekéhosi pana Jandourka se věci podle něj mají tak, že „Pokud jsou informace...