• Úterý, 26. leden 2021
  • Svátek má Rukojmí Zora

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí
Počet návštěv: 4861

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

-  Rukojmí.cz - Článek od - Rukojmí.cz -

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.  

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Autor: ČTK
www.ctk.cz 

Diskuze

Váš komentář

Přihlásit se

Přihlásit se nebo registrujte pro přídávání příspěvků

 

Žadný rukojmí ještě nediskutoval

Papaláši a pandemie

Papaláši a pandemie

Papaláši se sešli v hotelu a slavili narozeniny. Celkově mě to nijak nepohoršuje, protože to ukazuje jednu důležitou věc. Papaláši jsou jako všichni ostatní, covidu se nebojí. Kdyby se báli, seděli by doma na zadku a leštili by své respirátory.

Vyzýváme Pavla Zemana k rezignaci

Vyzýváme Pavla Zemana k rezignaci

Institut Aleny Vitáskové z.s. (dále jen IAV) - ochrana lidských práv a svobod MANIFEST IAV – občanů poškozených státem

vyzývají tímto Nejvyššího státního zástupce Pavla Zemana, aby rezignoval na svoji funkci.

Klausovo covidové protivenství

Klausovo covidové protivenství

Profesor Ing. Václav Klaus, svého času prezident ČR, se v souvislosti s koronavirovou pandemií jeví jako úchyl, který díky svému introvertismu a narcismu přes špičku svého nosu nevidí dál, jak do své bohémistické pracovny. V souvislosti s opatřeními stran Covidu-19 se pan profesor nechává svými výroky v médiích slyšet o Covidu-19 o jeho problematické existenci a léčbě, říká zcela provokativní absurdity které nemůže žádným věrohodným způsobem doložit. Dokonce se domnívám, že toto jeho vystupování na veřejnosti je svým způsobem trestné, nicméně protože žijeme v demokratickém (bohužel ne právním) státě, není takové jednání posuzováno jako trestné, nýbrž jako svobodný projev názoru, myšlenek, případně svobodomyslných úvah.

Poslední domácí zprávy

Papaláši a pandemie

Papaláši a pandemie

Papaláši se sešli v hotelu a slavili narozeniny. Celkově mě to nijak nepohoršuje, protože to ukazuje jednu důležitou věc. Papaláši jsou jako...

Už máte svou zemljanku?

Už máte svou zemljanku?

Je na čase připravit se na život v podzemí. Je to myšleno samozřejmě obrazně. Nicméně je jasné, že už nelze doufat v nějaký zvrat, který by...