• Středa, 05. srpen 2020
  • Svátek má Rukojmí Kristián

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí
Počet návštěv: 4190

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

-  Rukojmí.cz - Článek od - Rukojmí.cz -

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.  

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Autor: ČTK
www.ctk.cz 

Diskuze

Váš komentář

Přihlásit se

Přihlásit se nebo registrujte pro přídávání příspěvků

 

Žadný rukojmí ještě nediskutoval

Harvey A.Risch : Klíč ke zdolání Covidu-19 už existuje. Je jen třeba jej použít

Harvey A.Risch : Klíč ke zdolání Covidu-19 už existuje. Je jen třeba jej použít

Jako profesor epidemiologie na lékařské fakultě Univerzity v Yale jsem autorsky vydal 300 odborných publikací a v současnosti zastávám vedoucí pozice v radách několika odborně vědeckých časopisů. Probojovávám takovou léčbu, kterou všechny údaje sice plně podporují, avšak z důvodů, jež se správným pochopením vědy nemají nic společného, byly odsunuty na slepou kolej. Výsledkem takovéto praxe pak je, že např. desetitisíce pacientů s Covidem-19 umírají zbytečně. Naštěstí existuje možnost obrátit dosavadní postupy snadno i pohotově v jejich pravý opak.

Užívejme si Babišovu vládu. Za rok už tady nemusí být

Užívejme si Babišovu vládu. Za rok už tady nemusí být

Václav Moravec, který přeje Babišově vládě jen to nejhorší, opět ve svých nedělních OVM jásal, že máme propad HDP o 10 %. No máme - no a co? Pokud z dostupných čísel Eurostatu jsme úspěšnější než Německo (-11,7 %), Rakousko (-13,3 procent) či Belgie (-14,5), Itálie (-17, 3 %), Francie (-19 %) či dokonce Španělsko (-22, 14 % ), pak jsme v podstatě z hlediska západní části EU premianty.

Poslední domácí zprávy

Srpnová předtucha

Srpnová předtucha

Bez ohledu na rozmary počasí a plíživou pandemii nás naše veřejnoprávní média letos zásobují hlavně novými pohledy na historii.

Prapodivné rozsudky

Prapodivné rozsudky

Ve veřejnosti probublává pohoršení nad prapodivnými rozsudky nad provinilci z okraje společnosti, kteří se dostali do vazby nebo byli odsouzeni za...